wtorek, 7 maja 2013

Poradnia genetyczna i ...

Dziś miałyśmy wizytę w poradni genetycznej w Kajetanach. Myślałam, że dowiem się już, czy niedosłuch Zuzi jest spowodowany mutacją w DNA, czy może czymś innym.

Wyniki były, owszem, jednakże nie zadowoliły mnie w ogóle. W styczniu na pierwszej wizycie w poradni, jeszcze w Instytucie na Młocinach, została pobrana krew Zuzi z paluszka, w celu wykrycia przyczyny niedosłuchu. Badanie polegało na sprawdzeniu 5 najczęściej występujących mutacji powodujących niedosłuch. Wyniki, które dziś otrzymałam potwierdziły wystąpienie mutacji, ale takiej która nie powoduje niedosłuchu. Trochę kicha. Teraz będzie wykonana druga część określania przyczyny, czy sprawdzenie rzadziej występujących mutacji. Na wyniki oczywiście znów trzeba czekać 4 miesiące. Mają być we wrześniu, ale na spokojnie mamy się zapisać na październik.

Trochę się zdołowałam, bo myślałam, że już będzie wiadomo co i jak. W dalszym ciągu nie znamy przyczyny niedosłuchu. Nie wiem, co o tym sądzić, w rodzinie nikt nie miał problemów ze słuchem, a tu taka akcja. Nie mam innego wyjścia jak tylko czekać. Cieszę się, że Zuzi nic więcej nie dolega i jest bardzo sprawną i sprytną małą kobietką :D

Korzystając z wczorajszego słonka wyszliśmy na spacer do Parku Świętokrzyskiego. Pokarmiliśmy ptaszki, potuptaliśmy i poszliśmy spać :)







6 komentarzy:

  1. Mam nadzieję, że z Zuzią wszystko będzie dobrze i dowiedzie się jaka jest przyczyna niedosłuchu.
    Pięknie wyglądałyście na spacerku.
    Pozdrawiam!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Mam taką nadzieję!
      Dziękujemy :*

      Usuń
  2. Kurcze, niefajnie, że musicie znów tyle czekać :( Oby na następnej wizycie było już wiadomo!

    Gdzie kupiłaś Zuzi buciki? Ja nie mogę nic odpowiedniego znaleźć swojej. A to twarde, a to różowe :D a to rozmiaru nie ma... :)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. No niefajnie. Tak jakby od razu tak nie mogli :/

      A buciki Zuzi kupiłam w CCC, kosztowały mnie 25 zl. Chciałam w jakimś neutralnym kolorze, ale wszystko różowe, a jak już nie to kosztują 100 zł.

      Usuń
  3. 3 zdjęcie od dołu.... przecudne :) !! Buziaki Dziewczyny :)

    OdpowiedzUsuń
  4. Zuzia urodziła się już niesłysząca? Duże prawdopodobieństwo, że to jest wada genetyczna, oczywiście nie musi być ;)

    OdpowiedzUsuń